Установите соответствие между категориями наследственных заболеваний человека и их примерами: к каждой позиции, данной в первом столбце, подберите соответствующую позицию из второго столбца.
| ПРИМЕРЫ | КАТЕГОРИИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ |
| А) синдром «кошачьего крика» Б) фенилкетонурия В) синдром Орбели (делеция длинного плеча 13-й хромосомы) Г) серповидноклеточная анемия Д) полидактилия |
1) генные 2) хромосомные |
Запишите выбранные цифры под соответствующими буквами.
Генная — наиболее распространенная, и именно с ней приходится сталкиваться чаще всего. Она заключается в изменении структуры молекулы ДНК. Наиболее частыми моногенными заболеваниями являются у человека являются: муковисцидоз, гемохроматоз, адреногенитальный синдром, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатии Дюшенна-Беккера. Клинически они проявляются признаками нарушений обмена веществ (метаболизма) в организме. Хромосомные мутации – это непредсказуемые изменения в структуре хромосом. Примеры таких мутаций: синдром Вольфа-Хиршхорна, синдром «кошачьего крика», болезнь частичной трисомии по короткому плечу хромосомы 9, а также некоторые другие.
Ответ: 21211